La iniciativa de la diputada Paulina Rubio (PAN) busca obligar a los tres niveles de gobierno a diagnosticar a tiempo padecimientos de baja prevalencia, rompiendo la escasez de fármacos y los diagnósticos tardíos.
Ivette Sosa
Con el propósito de transformar radicalmente la atención a las bajas prevalencias médicas y evitar que las familias mexicanas pasen años en la incertidumbre, la diputada Paulina Rubio Fernández del Partido Acción Nacional (PAN) presentó una iniciativa clave para reformar el artículo 50 de la Ley General de los Derechos de Niñas, Niños y Adolescentes.
El proyecto plantea la adición de una fracción XIX para establecer de manera obligatoria que las autoridades federales, estatales y municipales coordinen estrategias destinadas a la detección temprana de enfermedades raras.
La propuesta, que ya fue turnada a la Comisión de Derechos de la Niñez y Adolescencia para su análisis y dictaminación, define técnicamente estos padecimientos como aquellos que registran una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes, en total concordancia con los parámetros establecidos por la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El calvario del diagnóstico tardío y los costos astronómicos
En la exposición de motivos de la iniciativa se destaca que el retraso en el diagnóstico oportuno destruye de manera silenciosa la calidad de vida de las infancias y sus núcleos familiares. La implementación de pruebas genéticas a edades tempranas, permitiría construir planes de acción clínicos inmediatos y tejer redes de apoyo sólidas.
Actualmente, los pacientes con estas patologías se enfrentan a tres barreras estructurales en el sistema de salud mexicano:
- Falta de investigación y escasez de fármacos: Al afectar a un número reducido de personas, los laboratorios destinan pocos recursos a su estudio, lo que deriva en una severa carencia de medicamentos aprobados en el mercado local.
- Precios astronómicos: Las escasas terapias y medicamentos huérfanos existentes suelen tener costos prohibitivos, impidiendo un acceso equitativo y colapsando las coberturas de seguridad social.
- Centralización médica: La dispersión y falta de conocimiento médico estandarizado obliga a las familias a trasladarse a centros de alta especialidad concentrados exclusivamente en las grandes metrópolis.
Una crisis silenciosa de origen genético
A nivel internacional, la OMS tiene identificadas más de 7 mil enfermedades raras. La iniciativa advierte que aproximadamente el 80 por ciento de estas patologías son de origen genético, crónicas y degenerativas.
Debido a estas características, suelen ser altamente discapacitantes, graves y, en un número considerable de casos, ponen en riesgo inminente la vida de los menores de edad.
Aunque en México el sector salud reconoce formalmente un catálogo de condiciones que incluye padecimientos específicos como la hemofilia, el Síndrome de Turner, el Síndrome del X frágil y la fibrosis quística, y se cuenta con el soporte de orientación de la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras y asociaciones locales, la diputada Rubio Fernández sostuvo que sin un mandato legal que obligue a la detección oportuna, el andamiaje institucional resulta insuficiente.
La reforma busca dotar al Estado de un mandato preciso que aminore la alta carga emocional, el aislamiento social y las dificultades de desarrollo a las que se enfrentan cotidianamente las familias de los pacientes.
